PANDAS: Tra Mito e Realtà – Una Visione Completa su una Malattia Controversa
Nel mondo della pediatria e della neuropsichiatria, poche condizioni hanno suscitato tante discussioni quanto la sindrome PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections). Descritta per la prima volta più di 25 anni fa, PANDAS è associata a un insorgere improvviso di disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e/o tic in seguito a infezioni da Streptococco di gruppo A beta-emolitico (GAS). Tuttavia, nonostante gli anni di ricerche, la sindrome rimane avvolta in un velo di controversia, con studi che offrono risultati contrastanti sulla sua patogenesi e trattamento.
Evoluzione della Comprensione di PANDAS:
La comprensione della patofisiologia di PANDAS è avanzata significativamente grazie a studi su modelli animali. I ricercatori hanno esplorato il ruolo della chinasi Ca++/calmodulina-dipendente (CaM kinase) II, del rilascio di dopamina alterato nei gangli della base e degli interneuroni colinergici striatali. Il meccanismo ipotizzato è simile a quello della febbre reumatica, un disturbo autoimmune scatenato da infezioni streptococciche, dove gli anticorpi attaccano il cervello e causano condizioni neuropsichiatriche. In PANDAS, si crede che i tic e l’OCD siano prodotti in modo simile, con gli anticorpi che reagiscono in modo anomalo con il tessuto neuronale nei gangli della base, causando tic e OCD.
Controversie e Criticità nella Ricerca su PANDAS:
Tuttavia, la ricerca su PANDAS è stata caratterizzata da incongruenze e controversie. Alcuni studi supportano l’esacerbazione acuta dei sintomi associati a infezioni streptococciche nei soggetti clinicamente definiti come PANDAS, mentre altri non hanno trovato alcuna associazione tra l’insorgenza improvvisa o l’esacerbazione dei sintomi e le infezioni. La diagnosi di PANDAS dovrebbe essere fatta dopo un processo di esclusione e dovrebbe includere bambini prepuberi con un’insorgenza improvvisa di OCD e/o un disturbo di tic, con un decorso della malattia a ricadute e remissioni, una chiara associazione temporale tra infezione da GAS e l’insorgenza o l’esacerbazione dei sintomi, e l’associazione con altre anomalie neurologiche come iperattività motoria e movimenti coreiformi.
Terapie e Approcci Attuali:
I farmaci antibiotici rappresentano la modalità terapeutica primaria per PANDAS, tuttavia, c’è una carenza di studi randomizzati e dati validati, risultando in una scarsità di raccomandazioni solide. La situazione rimane sfidante, con diversi approcci terapeutici proposti, ma nessuno universalmente accettato a causa della mancanza di dati conclusivi.
Conclusione:
PANDAS rimane una delle malattie più discusse in reumatologia pediatrica. Nonostante i progressi nella comprensione della sua patofisiologia, la mancanza di dati epidemiologici precisi e forti raccomandazioni per il trattamento rendono questa condizione un campo di studio in continua evoluzione. La necessità di ulteriori ricerche è evidente per chiarire la natura di questa sindrome controversa e per sviluppare approcci di trattamento efficaci e basati sull’evidenza.
Riferimenti:
VIDEO INTERVISTA DI APPROFONDIMENTO
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